Sabemos que el cáncer puede originarse cuando se producen varias mutaciones genéticas en un grupo particular de células, lo cual desencadena la formación de tumores. La mayoría de casos se producen por factores externos como el tabaco, la radiación ultravioleta, algunos virus, factores hormonales entre otros.

Este tipo de cáncer es llamado cáncer esporádico.

Pero aproximadamente el 5 a 10% de casos de cáncer se producen como consecuencia de mutaciones en las células que se transmiten de padres a hijos produciendo los llamados síndromes de cáncer hereditario. Algunos de los síndromes de cáncer hereditario son:

  • Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarios: asociado a los genes conocidos como BRCA 1 y BRCA 2.
  • Síndrome de Cowden: se asocia a tumores benignos y cáncer de mama, útero y tiroides. Producido por mutaciones en el gen PTEN.
  • Síndrome de Lynch o Síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico, asociado a presencia de cáncer colorectal, uterino y otros tumores. Se produce por mutaciones en los genes encargados de reparar el DNA.
  • Poliposis adenomatosa familiar o Síndrome de Gardner: asociada a cáncer de colon y producido por la mutación del gen APC.
  • Síndrome de Li- Fraumeni: asociado a mayor frecuencia de varios tipos de cáncer. Se produce por la mutación en un gen supresor tumoral.
  • Enfermedad de Von Hippel-Lindau: asociada a crecimiento anormal de los vasos sanguíneos, tumores adrenales, renales y pancreáticos además de cáncer renal. Se produce por mutación del gen VHL.
  • Neoplasias endocrinas múltiples.

Si bien es cierto, estas enfermedades descritas no son tan frecuentes en nuestro medio, es importante tenerlas en cuenta. La forma de saber si alguna persona está en mayor riesgo de padecer un cáncer hereditario es necesario conocer si es que dentro de su familia han habido casos de:

  • Diagnostico de cáncer a edad temprana.
  • Familiares con el mismo tipo de cáncer.
  • Dos o tres tipos de cáncer en la misma persona.
  • Diagnostico de un tipo de cáncer poco frecuente.

Si una persona presenta alguna de estas características, es probable que tenga mayor riesgo de cáncer hereditario, en cuyo caso debe buscar atención médica especializada en consejo genético. En la consulta de consejo genético se hace una evaluación general del paciente y sus familiares evaluando el árbol genealógico para investigar los casos de cáncer dentro de la familia y luego estimar el riesgo de cáncer hereditario.

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